Caractérisation du gène FAM111B responsable de la Poïkilodermie fibrosante héréditaire, Myopathie rétractile et Fibrose pulmonaire (Phase 2)

par : Sandra Mercier et Virginie Vignard

Prolongation
72
Contributeurs
15
Jours restants
comment ça marche ?

À propos de ce projet

Nous avions lancé une campagne en 2017 qui a été pleinement réussie, grâce à vous! Nous vous sollicitons à nouveau pour poursuivre notre recherche sur la maladie complexe appelée POIKTMP (Poïkilodermie fibrosante héréditaire, Myopathie rétractile et Fibrose pulmonaire ) liée aux mutations dans FAM111B.

Depuis la découverte du gène en cause, FAM111B, nous avons fait des études transcriptomiques à savoir étude de l'expression des gènes sur les cellules de patients (peau et muscle; obtenues en collaboration avec l'Institut de Myologie) et également sur le poisson zèbre. Ces analyses ont été faites aux Etats-Unis (Duke University ) et sont également poursuivies dans notre équipe à Nantes.

Nous avons maintenant une piste sérieuse sur le rôle de FAM111B dans le cycle cellulaire et nous souhaitons étudier la division cellulaire sur les cellules de patients.

Nous venons de recruter une ingénieure de recherche expérimentée, Virginie Vignard. Sa mission sera de travailler sur les cellules de patients pour étudier le cycle cellulaire.

De plus, nous avons généré des cellules iPS (induced Pluripotent Stem Cell) qui sont des cellules souches de patients que nous allons différencier en cellules de foie (hépatocytes).  Nous aurons ainsi un autre type cellulaire à étudier pour confirmer nos données.

Le but est de mieux comprendre les dysfonctionnements cellulaires liés aux mutations dans FAM111B et de trouver de "bons" marqueurs de la maladie. A plus long terme, nous souhaitons tester des molécules thérapeutiques sur ces cellules dans l'espoir de trouver au moins une molécule qui puisse freiner la maladie et apporter une meilleure qualité de vie aux patients.

Etapes

1) Nous avons recruté notre ingénieure de recherche, Virginie Vignard, début mars 2019 pour débuter les études fonctionnelles sur cellules de patients.

2) Nous poursuivons les études transcriptomiques réalisées sur cellules de patients par une analyse plus approfondie.

3) Nous planifions des expérimentations sur cellules de patients pour l'étude du cycle cellulaire.

4) Nous prévoyons la différenciation des cellules souches (iPS) de patients en hépatocytes.

Budget : 25 000 €

Libellé
Montant
Poste d'ingénieure de recherche
15 000 €
Consommables
10 000 €

Le financement de 15 000 euros contribuera au recrutement de notre ingénieure de recherche et au prolongement de son contrat afin qu'elle ait le temps de faire les expérimentations sur cellules de patients.

Le budget pour le consommable de 10 000 euroscorrespond aux dépenses pour les cultures cellulaires et l'étude du cycle cellulaire sur les cellules porteuses d'une mutation dans le gène FAM111B.

Chercheurs

Approuvé par

CHU de Nantes

Le CHU de Nantes soutient son équipe de génétique médicale qui a identifié le gène de cette maladie rare et propose ce projet de recherche. Il s'agit de poursuivre des travaux de recherche initiés pour comprendre la physiopathologie de cette maladie et à l'avenir définir une stratégie thérapeutique afin de soigner les patients.

Le CHU de Nantes est donc tout particulièrement attentif à cette recherche portée par une de ses équipes qui réunit tous les acteurs : cliniciens, laboratoire de génétique, laboratoire de recherche universitaire pour faire avancer la médecine et proposer une innovation thérapeutique au bénéfice des patients.